Her eyes are a blue million miles - A garota chinesa de olhos azuis

Plínio, o Velho, em seu "Naturalis Historia", descreveu os seros, habitantes da Sérica, região himalaia que hoje pertence à China, baseado em relato do embaixador Rachias da Taprobana ao imperador Cláudio: "Eles informaram-nos também que o lado de sua ilha que fica defronte à Índia tem um comprimento de dez estádios e se estende na direção sudeste e que além das Montanhas Emodianas [Himalaias] estão os Seros, de quem tomaram conhecimento com o propósito de comércio; e o pai de Rachias tem visitado com frequência suas terras e os seros sempre vêm ao seu encontro quando de sua chegada. Esse povo, dizem, excedem o homem ordinário em altura, têm cabelos avermelhados e olhos azuis, e um produzem um tipo rústico de ruído ao falar, não tendo nenhuma língua própria para o propósito de comunicar seus pensamentos." (Cap. 24, Taprobana).

Não há uma confirmação da acuidade desses relatos. Mas há registros de chineses han (e não caucasianos como parecem os seros descritos por Plínio) de olhos azuis. Um caso recente relatado na imprensa é de uma garotinha de 11 anos - encontrei referências apenas em sítios web em português e um em espanhol, nenhum na imprensa anglófona ou de outras línguas (nem mesmo na agência citada como fonte da notícia, Barcroft Media).

Diz a matéria no blog Page Not Found:
"A menina nasceu com olhos azuis. [...] Os pais têm olhos castanhos e não há qualquer registro na família de olhos azuis. / A cor da pele e dos cabelos de Chen é a mesma de outras crianças chinesas. Mas a chinesinha, que é surda, tem grande dificuldade de fazer amizades por causa da cor dos olhos. [...] Segundo eles [os médicos que examinaram a garota], a paciente enxerga normalmente mas o fato de ela ter olhos azuis continua sem explicação, de acordo com a agência Barcroft Media."

O relato soa crível - e é tristíssimo o registro da reação dos colegas de escola e dos vizinhos - e as fotos não aparentam manipulação.

É possível que seja o caso da Síndrome de Waardenburg (WS). Trata-se de uma alteração genética rara: acomete cerca de 1 a cada 40.000* nascidos vivos, associada a distúrbio pigmentar e deficiênciaperda auditiva causada por deficiência na migração de células da crista neural durante o desenvolvimento embrionário e na síntese da melanina. Há quatro tipos descritos: nos tipos I, III e IV, ocorre o deslocamento do canto interno do olho (dystopia canthorum), característica ausente no tipo II. No tipo III, há anomalias musculoesquelética nos membros superiores e retardo mental com microcefalia; no tipo IV, há um megacolo aganglionar. Os tipos I e III estão associados a mutações no gene PAX3 - que codifica uma proteína que se liga ao ADN regulando a expressão gênica durante o desenvolvimento; o tipo II, à mutação no gene da microftalmia MITF, a proteína é um fator de transcrição que controla o desenvolvimento de osteoclasto e de melanócitos; o do tipo IV, a mutações em genes da endotelina-3, que controlam o desenvolvimento de células neurais e neurônios entéricos. (Singh et al. 2006, Read & Newton 1997.)

Pelas fotos, a garota não apresenta o deslocamento do canto do olho, parece ser, assim, WS-2. Para o diagnóstico de casos isolados de WS-2, o indivíduo deve apresentar pelo menos duas de quatro características:  (1) perda auditiva sensorineural congênita; (2) distúrbio pigmentar da íris; (3) distúrbio pigmentar do cabelo e (4) parente de primeiro ou segundo grau com duas ou mais das características anteriores (1-3). (Singh et al. 2006, Tassabehji et al. 1994.)

A menina parece ter as características 1 e 2; pela descrição e pela foto, o cabelo é preto sem alteração (assim, o item 3 não se aplica) e não há caso registrado na família (o item 4 também não se aplica).

As células das cristas neurais dão origem a diversas células. Entre elas, as células pigmentares - o que explica os olhos azuis -; e células nervosas - o que explica a surdez.

Um outro relato, mais antigo, envolve um menino, também chinês. Mas há elementos que tornam o caso mais suspeito - como a alegação de que os olhos do garoto brilham no escuro e que ele é capaz de enxergar no escuro. De todo modo, não há uma confirmação de que seja uma história verídica.

Via: ciencialist.

Referências
Read., A.P. & Newton, V.E. 1997. Waardenburg syndrome. J. Med. Genet. 34: 656-665.

Singh I, Maharjan M, Gautam DK, Mehar R, Gathwala G. 2006 Waardenburg syndrome Type II. Kathmandu University Medical Journal. 4(4): 506-9

Tassabehji, M.; Newton, V.E. & Read, A. P. 1994. Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia (MITF) gene. Nature Genetics 8, 251 - 255

*Upideite(19/mai/2013): Em Singh et al. 2006 o número é de 1/4.000, mas, apesar de ser mais recente, o valor deve ser mesmo de cerca de 1/42.000 como indicado por Read & Newton 1997 - deve ter havido um erro que suprimiu um '0' no número apresentado por Singh et al. 2006.